Principes de base de la génétique Glossaire des termes
une forme héréditaire rare du retard mental dû à la suppression ou l'inactivation de gènes spécifiques sur le chromosome 15. La transmission de ce syndrome est soumis à génome impression. Les enfants atteints du syndrome Angleman généralement aussi petites têtes, les saisies d'expérience, ont trouble de la parole prononcée, sont hyperactifs et ont des troubles de l'équilibre.
une théorie erronée du 19ème siècle sur l'hérédité des caractères. Il a proposé des traits thatinherited mélangent de génération en génération. A travers ses plantes expériences de croisement, Gregor Mendel a prouvé que cela était faux
une personne qui est hétérozygote pour un trait qui montre que dans le phénotype de ceux qui sont homozygotes récessifs. Les transporteurs ne présentent souvent aucun signe du trait, mais peuvent le transmettre à leur progéniture. Tel est le cas avec l'hémophilie.
une maladie qui dure pendant une longue période de temps ou indéfiniment. En revanche, une maladie aiguë est l'une avec un début rapide et une courte formation mais généralement sévère.
la situation dans laquelle deux allèles différents pour un trait sont exprimés dans le phénotype non mélangé des individus hétérozygotes. Ni allèle est dominant ou récessif, de sorte que les deux apparaissent dans le phénotype ou l'influencer. Type sanguin AB est un exemple. Ces traits sont dits codominants.
l'accouplement de deux plantes génétiquement différents de la même espèce. En général, le terme est utilisé en référence au croisement de deux plantes reproducteurs de race pure (homozygotes).
une maladie génétique héréditaire chez les enfants qui se traduit par le développement fluide chronique dans les poumons, ce qui rend la respiration difficile. Cette maladie empêche également l'absorption normale des graisses et d'autres éléments nutritifs des aliments. La fibrose kystique survient à la suite d'hériter un allèle récessif pour cela des deux parents. C'est finalement une maladie mortelle, mais avec des soins médicaux modernes, environ 2/3 des personnes avec elle survivre jusqu'à l'âge adulte. Environ 30.000 personnes ont la fibrose kystique dans le aujourd'hui américain.
un allèle qui masque la présence d'un allèle récessif dans le phénotype. allèles dominants pour un trait sont généralement exprimés si un individu est homozygote ou hétérozygote dominant.
une grande molécule organique qui stocke le code génétique pour la synthèse de protéines. L'ADN est constitué de sucres, des phosphates et des bases disposées en une double hélice en forme de structure moléculaire. Des segments d'ADN dans les chromosomes correspondent à des gènes spécifiques.
le changement génétique dans une population d'organismes qui se produit au fil du temps. Le terme est également fréquemment utilisé pour se référer à l'apparition d'une nouvelle espèce.
la descendance de première génération (ou filial). Les générations à venir et les suivantes sont appelées f2, f3, etc.
une anomalie génétique héréditaire relativement fréquente du chromosome X qui se traduit par un retard mental. Comme il est un trait lié au chromosome X, les hommes ont plus souvent exprimé dans leurs phénotypes. La plupart des hommes fragiles-X ont de grands testicules, de grandes oreilles, des visages étroites, et des dysfonctionnements d'intégration sensorielle qui se traduisent par des difficultés d'apprentissage. Il est susceptible de se produire 1 à 1000 naissances. Environ 1 700 femmes sont porteuses du gène pour ce trait.
le transfert de gènes d'une population à l'autre, généralement en raison de la migration. La perte ou l'ajout d'individus peuvent facilement changer les fréquences du pool génétique des deux populations bénéficiaires et donateurs - à savoir, ils peuvent évoluer.
tous les gènes de tous les individus d'une population d'élevage. Plus précisément, il est le génotype collectif d'une population.
l'étude de la structure des gènes et de l'action et les modes de transmission des traits de la mère à la progéniture. les mécanismes génétiques sont à la base sous-jacente pour le changement évolutif. La génétique est la branche de la science qui traite de l'hérédité des caractères biologiques.
le complément génétique complet d'un individu (ou d'une espèce). Chez les humains, on estime que chaque individu possède environ 2,9 milliards d'unités de base dans son ADN. Voir Projet du génome humain.
un mode de transmission dans lequel un gène aura un effet différent selon le sexe du parent à partir de laquelle elle est héritée. Génome est également connu empreinte comme génétique empreinte.
la constitution génétique d'un individu. Génotype peut se référer à l'ensemble de la constitution génétique d'un organisme ou allèles à un locus particulier. Voir phénotype.
un trouble métabolique héréditaire dans laquelle il existe un déséquilibre de l'acide urique dans le sang qui provoque une accumulation de urates dans les zones communes. Les symptômes comprennent les articulations enflammées péniblement, en particulier des pieds et des mains, qui peuvent devenir chroniques et entraîner une déformation. Habituellement, une seule articulation est impliqué, le plus souvent la base d'un gros orteil. Gout est un trait contrôlé le sexe, étant généralement plus sévère chez les hommes.
un lié à l'X récessif maladie génétique héréditaire, dans lequel une ou plusieurs des facteurs de coagulation du sang normal ne sont pas produites. Cela se traduit par des saignements prolongés des coupures et des blessures mineures même. articulations enflées causées par des hémorragies internes est un problème commun pour les hémophiles. L'hémophilie le plus souvent afflige les hommes.
un génotype comprenant des deux allèles différents d'un gène pour un trait particulier (Aa). Les personnes qui sont hétérozygotes pour un trait sont appelés hétérozygotes. Voir homozygote.
le corps du système génétique héréditaire pour la reconnaissance et le rejet de tissus étrangers, tels que les organes transplantés. Le système HLA a le plus de gènes d'une autre série connue multi-allèle humain. Il y a au moins 30.000.000 génotypes HLA possibles. HLA signifie « antigène leucocytaire humain ».
chromosomes qui sont couplés lors de la fabrication des cellules sexuelles dans la méiose. Ces chromosomes sont semblables en ce qui concerne la taille et aussi la position du centromère. Ils ont aussi les mêmes gènes, mais pas nécessairement les mêmes allèles. au même lieu ou l'emplacement.
un grave trouble nerveux dégénérative mortelle héréditaire. Les symptômes habituellement ne semblent pas avant l'âge moyen au début. Il y a une perte progressive du contrôle musculaire qui conduit inévitablement à la paralysie et la mort. Cette maladie est aussi appelée la chorée de Huntington.
la situation dans laquelle un allèle est exprimé que si certains facteurs sont présents dans l'environnement. Le déclenchement du diabète génétiquement hérité par l'obésité et le stress émotionnel peut-être sévère est un exemple.
la situation dans laquelle on obtient un génotype hétérozygote à un phénotype qui est intermédiaire entre celles résultant des génotypes homozygotes. Le milieu de gamme voix mâle de baryton est un exemple.
modèles d'héritage qui peuvent être expliqués par des règles simples de domination et récessivité des gènes.
un gène qui peut altérer l'expression d'un autre gène dans le phénotype d'un individu.
une situation dans laquelle un gène a plus de deux allèles. Le système de type sanguin ABO est un exemple. plusieurs séries allèle ne suivent en partie simples de la génétique mendélienne.
une maladie génétique héréditaire progressive du système nerveux central. MS se produit en raison d'un propre système immunitaire attaque la gaine isolante qui protège normalement les neurones. Les symptômes vont de l'engourdissement et des picotements à la paralysie. Il y a une perte des fonctions motrices et cognitives. Le gène (s) responsable de MS sont incomplètement pénétrantes au niveau que l'apparition de la maladie est apparemment déclenchée par un virus et peut-être d'autres facteurs environnementaux. Il existe une corrélation entre la quantité de lumière que les enfants sont exposés et la probabilité qu'ils développeront plus tard dans la vie MS. Les gens qui passent une grande partie de leurs 16 premières années dans les régions tropicales et subtropicales du monde sont beaucoup moins susceptibles de développer cette maladie que ceux qui vivent dans des régions lointaines du nord et du sud loin de notre planète. On croit que le manque d'exposition au soleil abondant tôt dans la vie est en quelque sorte responsable de l'apparition ultérieure de MS.
un quelconque d'un groupe de troubles musculaires progressifs héréditaires causées par un défaut dans un ou plusieurs gènes qui contrôlent la fonction musculaire. MD se caractérise par une atrophie progressive, irréversible du muscle squelettique. Il est un trait lié au sexe le plus souvent transmis aux fils par leur mère. La forme la plus courante, Duchene MD, commence à affaiblir les jambes des garçons par âge 3 et se inévitablement pire avec chaque année qui passe. Il n'y a pas de remède pour cette maladie, et il se traduit généralement par la mort avant l'âge de 30 ans.
une altération du matériel génétique de manière à produire une nouvelle variante. Par exemple, un trait qui n'a qu'un seul allèle (A) peut subir une mutation à une nouvelle forme (a). C'est le seul mécanisme d'évolution qui peut produire de nouveaux allèles d'un gène.
une cellule de sexe féminin ou gamète.
les caractéristiques observables ou détectables d'un organisme individuel - l'expression détectable d'un génotype.
la situation dans laquelle un seul gène est responsable d'une variété de traits. Le groupe collectif de symptômes connus comme trait drépanocytaire est un exemple.
deuxième principe de l'héritage génétique de Gregor Mendel. Il précise que les différentes paires de gènes sont transmis à la descendance indépendamment de sorte que de nouvelles combinaisons de gènes présents dans aucun des deux parents, sont possibles. En d'autres termes, la distribution d'une paire d'allèles n'influence pas la distribution d'une autre paire. Les gènes contrôlant des caractères différents sont indépendamment les uns des autres héritées.
premier principe de l'héritage génétique de Gregor Mendel. Il indique que, pour un trait particulier, la paire de gènes de chaque parent séparé (lors de la formation des cellules sexuelles) et un seul gène de chaque parent transmet à une progéniture. En d'autres termes, les gènes se produisent par paires (parce que les chromosomes se produisent par paires). Pendant la production de gamètes, les membres de chaque paire de gènes séparés, de sorte que chaque gamète contient un membre de chaque paire. Lors de la fécondation, le nombre total de chromosomes est rétabli, et les membres de paires de gènes sont réunis.
la probabilité qu'un événement particulier se produit. Une probabilité est généralement exprimée comme le rapport entre le nombre d'occurrences réelles pour le nombre d'occurrences possibles.
le complément intégral des protéines produites par un individu (ou d'une espèce). On estime que chaque humain produit environ 90 000 types de protéines. Voir Projet du génome humain.
une maladie héréditaire caractérisée par des plaques épaisses, récurrentes rougeâtres de la peau enflammée. Elle touche les hommes et les femmes. Ce trait est soumis à génome impression.
une méthode graphique simple de montrer toutes les combinaisons possibles de génotypes de progéniture qui peuvent se produire et leur probabilité étant donné les génotypes des parents. Voir l'exemple ci-dessous. carrés Punnett sont couramment utilisés par les conseillers en génétique pour prédire les chances d'un couple qui passe sur des traits hérités particuliers.
un allèle qui est masquée dans le phénotype par la présence d'un allèle dominant. allèles récessifs sont exprimés dans le phénotype lorsque le génotype homozygote récessif (aa).
un gène qui peut initier ou bloquer les fonctions des autres gènes. gènes régulateurs contrôlent le moment de la production d'une variété de produits chimiques chez les humains et d'autres organismes. Peu de temps après la conception, les gènes régulateurs fonctionnent comme des interrupteurs principaux orchestrer le développement rapide de nos parties du corps. Ils sont également responsables des changements qui se produisent dans notre corps que nous vieillissons. gènes régulateurs sont également appelés gènes homéotiques.
un gamète, soit un sperme ou d'un ovule. Les cellules sexuelles sont produites par le processus de méiose. Voir cellules somatiques.
un gène qui peut être héritée par les deux sexes, mais est généralement exprimée différemment chez les hommes et les femmes. Voir gène limité le sexe.
un gène qui peut être héritée par les deux sexes, mais est généralement exprimée en seulement mâles ou femelles. Voir gène contrôlé le sexe.
un état récessif héréditaire dans laquelle les globules rouges sont déformées entraînant une anémie sévère et les symptômes connexes qui sont souvent fatale dans l'enfance. trait drépanocytaire est le résultat d'un gène pléiotrope. trait drépanocytaire est également connu comme l'anémie falciforme.
une cellule dans le corps, sauf ceux qui sont impliqués directement avec la reproduction. La plupart des cellules dans les plantes et les animaux multicellulaires sont des cellules somatiques. Ils se reproduisent par mitose. Voir cellule sexuelle.
une cellule de sexe masculin ou gamète.
alleles défectueux qui ont des segments qui sont doublés dans leur transmission de génération en génération. Dans le cas de maladies génétiquement héritées, le résultat est de plus en plus graves symptômes de chaque génération. La forme de la dystrophie musculaire myotonique est un exemple. allèles bègues sont également appelés allèles instables.
une condition génétique héréditaire causée par l'incapacité de produire l'enzyme hexosaminidase A. Il en résulte une pression de fluide augmente progressivement sur le cerveau et la dégénérescence ultérieure du cerveau et du système nerveux à partir d'environ 6 mois et résultant inévitablement dans la mort par âge habituellement 2 -3. Le gène responsable de la maladie de Tay-Sachs est récessif. Il a été le plus fréquent chez les descendants des Juifs d'Europe orientale (ashkénazes).
L'idée de Gregor Mendel que les caractéristiques des parents sont transmises aux descendants inchangée unités. En d'autres termes, le matériel héréditaire d'un organisme est composé d'unités discrètes (gènes appelés aujourd'hui).